Der besondere, seltene Fall

Diabetes mellitus ist eine vielschichtige Erkrankung und die Therapie erfordert eine individuelle Vorgehensweise. Noch schwieriger wird es, wenn die Symptome im Rahmen einer seltenen erblichen Erkrankung auftreten. Dann sind viel Aufmerksamkeit und Fingerspitzengefühl gefordert.

Eine Frau stellt sich in der Diabetes-Sprechstunde mit einer unter Chemotherapie bei Mammakarzinom entgleisten Stoffwechsellage vor. In der Vorgeschichte weist sie außerdem rezidivierende Pankreatitiden auf. Zudem lässt ihr Aussehen aufhorchen, ihre Extremitäten sind sportlich schlank mit auffallend hervortretenden Venen, während im Gesicht und am Hals vermehrt Fetteinlagerungen zu beobachten sind. Eine Einstellung des Diabetes gelingt und eine Zeit lang sucht die Patientin die Spezialsprechstunde nicht mehr auf.

Dann jedoch ersucht sie erneut ein Gespräch, dieses Mal allerdings für ihre jugendliche Tochter. Diese lag einige Tage stationär wegen Bauchbeschwerden, im Rahmen der Diagnostik wurden erhöhte Triglyceride festgestellt. Die darauffolgende Gewichtsabnahme führte zu einer leichten Besserung, wegen anhaltender Beschwerden und einem der Mutter ähnelnden äußeren Erscheinungsbild wünscht die Familie nun Abklärung. Im Gespräch stellt sich dann heraus, dass weitere fünf Familienmitglieder der Mutter ähnliche Symptome aufweisen. Spätestens in diesem Moment liegt eine genetische Ursache nahe und eine molekulargenetische Untersuchung bestätigt den Verdacht. Beide Frauen leiden an der familiären partiellen Lipodystrophie Typ 2 (Morbus Dunnigan). Die Erkrankung ist mit einer Prävalenz von 1:1.000.000 sehr selten und tritt im Jugend- bis frühen Erwachsenenalter zu Tage. Ursache ist eine autosomal-dominant erbliche Mutation des LMNA-Gens auf Chromosom 21. Morbus Dunnigan ist gekennzeichnet durch den Verlust subkutanen Fettgewebes ohne katabole Stoffwechsellage. Dadurch kommt es zu einem sofortigen Anstieg der Triglyceride und zu ektopen Fetteinlagerungen. Diese wiederum führen zu Steatose, Insulinresistenz und Diabetes mellitus, sowie polyzystischem Ovarsyndrom. Letzteres resultiert in Hirsutismus und Fertilitätsstörungen, was bei Kinderwunsch problematisch werden kann. Des Weiteren ist eine Acanthosis nigricans zu beobachten. Therapeutisch ist vor allem eine hypokalorische, ballaststoffreiche und zuckerarme Ernährung anzuraten und bei der generalisierten Lipodystrophie kann eine Leptinsubstitution hilfreich sein.

Im Verlauf entwickelt die Tochter ebenfalls eine Pankreatitis. Ihr Kinderwunsch kann aber durch eine umfassende Betreuung erfüllt werden und sie bringt einen gesunden Jungen zu Welt. Daran schließen sich Schwierigkeiten in der Diabeteseinstellung an, welche jedoch letztendlich überwunden werden können. Bei ihrem Sohn ist eine prädiktive genetische Testung geplant, um frühzeitig präventiv tätig werden zu können, sollte er die Mutation ebenfalls tragen.

Dieser von Frau Dr. med. C. Schramm aus Jena sehr anschaulich dargestellte Fall verdeutlicht, dass – auch wenn Häufiges natürlich häufig ist – wir besonders aufmerksam werden und Nachforschungen anstellen müssen, wenn weitere Symptome zu einer bekannten häufigen Erkrankung hinzukommen. Denn dann können wir einerseits Licht ins Dunkle einer Frage bringen, die PatientInnen sich schon ihr Leben lang stellen und andererseits wichtige Erkenntnisse für folgende Generationen schaffen.

Larissa Mattern

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